Rede Câncer Hereditário Ampliado

Também chamado de painel de câncer hereditário expandido, é um teste genético desenvolvido para identificar alterações em genes associados ao aumento do risco do desenvolvimento de diferentes tipos de câncer.

Por meio da análise do DNA, o exame avalia simultaneamente diversos genes relacionados a síndromes hereditárias de predisposição ao câncer. Dessa forma, é possível realizar uma investigação mais abrangente, em comparação aos testes direcionados a apenas um ou poucos genes.

Entre os genes frequentemente avaliados estão aqueles associados a cânceres de mama, ovário, próstata, colorretal, endométrio, pâncreas, melanoma e outros tumores com componente hereditário.

A identificação dessas alterações genéticas pode fornecer informações relevantes sobre o risco individual de desenvolver determinadas doenças ao longo da vida, além de contribuir para o planejamento de estratégias de prevenção e rastreamento.

A presença de uma alteração genética não significa necessariamente que a pessoa desenvolverá câncer, mas indica uma predisposição aumentada em comparação com a população geral.

O principal objetivo do exame é investigar a existência de predisposição genética hereditária para o desenvolvimento de determinados tipos de câncer.

Quando uma alteração genética é identificada, torna-se possível estabelecer estratégias de monitoramento mais adequadas, com exames periódicos e acompanhamento especializado, o que favorece um possível diagnóstico precoce.

Além disso, o exame pode ajudar na definição de condutas preventivas, orientar decisões terapêuticas em pacientes que já receberam diagnóstico de câncer e apoiar o aconselhamento genético de familiares biológicos.

O teste costuma ser indicado em situações como:

• Histórico familiar de múltiplos casos de câncer;
• Diagnóstico de câncer em idade mais jovem do que o habitual;
• Presença de diferentes tipos de câncer em uma mesma pessoa;
• Casos de câncer raros ou incomuns na família;
• Suspeita clínica de síndromes hereditárias relacionadas ao câncer.

O exame é realizado a partir da coleta de uma amostra biológica, geralmente sangue periférico. Contudo, a análise também pode ser feita por meio de amostras de saliva ou células da mucosa oral, conforme orientação médica.

Após a coleta, o material é encaminhado para laboratório especializado, onde o DNA é extraído e submetido a técnicas avançadas de sequenciamento genético, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS – Next Generation Sequencing).

Essa tecnologia possibilita analisar simultaneamente diversos genes associados ao câncer hereditário, de modo a identificar variantes genéticas que possam estar relacionadas ao aumento do risco de desenvolvimento de tumores.

Os resultados passam por análise criteriosa de especialistas em genética molecular e genética médica. O laudo final descreve as alterações encontradas e sua relevância clínica, seguindo critérios científicos internacionalmente reconhecidos.

O exame não é solicitado com base em sintomas específicos relacionados às alterações genéticas, uma vez que pessoas com predisposição hereditária podem permanecer sem qualquer manifestação clínica durante muitos anos.

Em pacientes que já apresentam sintomas relacionados a um câncer diagnosticado ou em investigação, o exame pode ser solicitado como parte da avaliação da possível origem hereditária da doença.

O exame é considerado seguro e apresenta riscos mínimos. Quando realizado por meio de coleta de sangue, os possíveis efeitos são os mesmos observados em exames laboratoriais convencionais, como leve desconforto no local da punção, pequeno hematoma ou sensibilidade temporária na região.

Não existem contraindicações absolutas para a realização da análise genética. Entretanto, a indicação do exame deve ser individualizada e baseada em critérios clínicos definidos pelo médico responsável.

Diferente de exames laboratoriais tradicionais, não há valores de referência numéricos. Os resultados são classificados de acordo com a presença ou ausência de variantes genéticas e sua relevância clínica.

A interpretação deve ser realizada pelo médico, considerando o contexto clínico do paciente e seu histórico familiar.

O exame pode ser solicitado por diferentes especialistas, principalmente quando existe suspeita de predisposição hereditária ao câncer ou necessidade de investigação genética complementar.

Entre os profissionais que mais frequentemente indicam o teste estão:

• Geneticista;
• Oncologista clínico;
• Mastologista;
• Ginecologista;
• Coloproctologista;
• Urologista;
• Gastroenterologista;
• Hematologista.

A avaliação médica é fundamental para determinar se o exame é indicado para cada caso, definir o painel genético mais adequado e interpretar corretamente os resultados obtidos.