Rede Câncer Hereditário Mama e Ovário

É um teste genético desenvolvido para identificar alterações em genes associados ao aumento do risco de desenvolver os cânceres de mama e ovário. Entre os genes mais conhecidos avaliados estão os genes BRCA1 e BRCA2, além de outros que podem estar envolvidos em síndromes hereditárias de predisposição ao câncer.

A identificação dessas alterações genéticas permite compreender melhor o risco individual e familiar para determinadas neoplasias, auxiliando médicos e pacientes na definição de estratégias de acompanhamento, prevenção e diagnóstico precoce.

O exame não diagnostica câncer. Seu objetivo é avaliar a predisposição genética herdada, o que pode contribuir para um cuidado mais personalizado e direcionado.

A principal finalidade é investigar se uma pessoa possui alterações genéticas hereditárias associadas ao aumento do risco de câncer de mama e ovário, o que favorece a adesão a medidas preventivas e estratégias de monitoramento.

O teste também pode fornecer informações relevantes para familiares biológicos, uma vez que determinadas alterações genéticas podem ser transmitidas entre gerações.

Quando uma variante hereditária é identificada, outros membros da família podem ser orientados a realizar avaliação genética, caso haja indicação médica.

De forma geral, o exame pode ser útil para:

• Investigar predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário;
• Auxiliar na avaliação de risco individual e familiar;
• Contribuir para estratégias de rastreamento e prevenção;
• Apoiar decisões terapêuticas em caso de diagnóstico de câncer;
• Orientar o aconselhamento genético de familiares.

O exame é realizado a partir da coleta de uma amostra biológica, geralmente de sangue periférico. Em algumas situações, também pode ser utilizada uma amostra de saliva, conforme a metodologia adotada pelo laboratório.

Após a coleta, o material é encaminhado para análise molecular especializada. Utilizando técnicas avançadas de sequenciamento genético, os especialistas avaliam os genes relacionados à síndrome hereditária de câncer de mama e ovário em busca de variantes genéticas clinicamente relevantes.

Os dados obtidos passam por rigorosos processos de interpretação, seguindo critérios científicos internacionalmente reconhecidos. O resultado é então emitido em um laudo detalhado, que deve ser analisado pelo médico solicitante, preferencialmente em conjunto com a história clínica e familiar do paciente.

O exame genético não costuma ser solicitado com base em sintomas. Muitas vezes, sua indicação está relacionada à história pessoal ou familiar de câncer. A solicitação do teste é realizada pelo médico após uma avaliação individual.

O exame é considerado seguro e apresenta riscos mínimos. Quando realizado por meio de coleta de sangue, os possíveis efeitos são os mesmos observados em exames laboratoriais convencionais, como leve desconforto no local da punção, pequeno hematoma ou sensibilidade temporária na região.

Não existem contraindicações absolutas para a realização da análise genética. Entretanto, a indicação do exame deve ser individualizada e baseada em critérios clínicos definidos pelo médico responsável.

Diferente de exames laboratoriais tradicionais, não há valores de referência numéricos. Os resultados são classificados de acordo com a presença ou ausência de variantes genéticas e sua relevância clínica.

A interpretação deve ser realizada pelo médico, considerando o contexto clínico do paciente e seu histórico familiar.

O exame pode ser solicitado por diferentes especialistas, principalmente aqueles envolvidos na avaliação, prevenção e tratamento do câncer. Entre eles:

• Mastologistas;
• Ginecologistas;
• Oncologistas;
• Geneticistas clínicos.