É um teste genético direcionado para investigar mutações específicas previamente identificadas em membros da família. Ele utiliza técnicas avançadas, como o sequenciamento Sanger, para confirmar a presença ou ausência de variantes genéticas patogênicas relacionadas a doenças hereditárias em outros familiares.

A partir de amostras biológicas, como sangue ou swab. Após a coleta, o DNA é extraído e submetido à amplificação da região de interesse por PCR (reação em cadeia da polimerase). Em seguida, o produto amplificado é sequenciado utilizando a metodologia Sanger, que permite identificar alterações genéticas específicas previamente detectadas em familiares.

• Benignas: não causam doenças;
• Provavelmente benignas: têm alta probabilidade de serem inofensivas;
• Variantes de significado incerto (VUS): efeito desconhecido;
• Provavelmente patogênicas: alta probabilidade de causar doenças;
• Patogênicas: definitivamente associadas a doenças hereditárias.

Detecta a presença ou ausência de variantes genéticas específicas previamente identificadas em familiares. Essas variantes podem estar associadas a condições hereditárias, como síndromes genéticas raras ou predisposição ao câncer hereditário. Ele também auxilia na confirmação do padrão de herança genética dentro da família.

As variantes familiares podem ser herdadas dos pais ou surgir como uma “mutação de novo” (novas alterações genéticas que aparecem pela primeira vez em um indivíduo). Elas ocorrem devido a erros no processo de replicação do DNA ou rearranjos genômicos, como deleções, duplicações ou translocações.

• Ausência da mutação: indica que o indivíduo não possui a alteração genética investigada.
• Presença da mutação: confirma que o indivíduo compartilha a variante genética identificada em familiares. Esses resultados devem ser interpretados por especialistas em genética médica.

Médicos geneticistas, oncologistas, neurologistas ou outros especialistas envolvidos no diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias. Esses profissionais também são responsáveis por interpretar os resultados e orientar condutas preventivas ou terapêuticas adequadas.

A Rede D’Or é a maior rede de saúde do Brasil. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Bahia, Maranhão, Sergipe, Ceará, Paraná, Paraíba, Alagoas, Mato Grosso do Sul e no Distrito Federal.

O grupo é composto atualmente por hospitais próprios, clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, bancos de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.

Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, um processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados, conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG) e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).

A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, oferecido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.

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