Distrofia Muscular de Duchenne
O que é Distrofia muscular de duchenne?
A distrofia de Duchenne é uma doença genética degenerativa e incapacitante. A doença tem caráter recessivo e é ligada ao cromossomo X. O gene com defeito pode ser transmitido pelo pai ou pela mãe, mas a mãe é assintomática. No entanto, pode ser resultado de uma mutação genética, por isso não necessariamente é hereditária. Esta doença é exclusiva do sexo masculino. Os meninos, portadores do gene recessivo apresentam ausência de uma proteína importante para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente.
Causas da Distrofia muscular de duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é apenas uma dos diversos tipos de distrofias, mas é a que se desenvolve mais rapidamente.A doença é causada pela ausência de uma proteína essencial para os músculos. Essa proteína é responsável por manter a integridade do músculo, sem ela o músculo se degenera progressivamente. Pode ser hereditária ou resultado de uma mutação genética.
Sintomas Distrofia muscular de duchenne
O portador nasce sem problemas aparentes. No início da vida tem dificuldades para andar. Quando aprende, por volta dos 3, 4 anos, a criança apresenta quedas frequentes e dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada. Quando atinge os 7 anos de idade, a criança apresenta dificuldades motoras, deixando de correr, pular e subir escadas. Aos 12 anos de idade o portador perde a capacidade de andar. Durante toda a vida acontecem contraturas nas articulações, fadiga e dificuldades de aprendizagem. Depois de perder a capacidade de andar, a doença vai se agravando ao longo da vida e atinge toda a musculatura esquelética, ocasionando problemas cardíacos e respiratórios.
Tratamento Distrofia muscular de duchenne
A distrofia muscular de duchenne não tem cura, mas o tratamento é feito para atrasar o desenvolvimento da doença, controlar os sintomas e a evitar o surgimento de complicações, especialmente a nível cardíaco e respiratório.
Para o futuro, o uso das células-tronco está sendo cogitado. Neste caso,elas poderiam dar origem a novos tecidos que substituam os músculos afetados. Outra opção é a terapia genética. Mas o tratamento atualmente é feito para amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas, como aplicação de corticoides para diminuir a inflamação do músculo e fisioterapias.
A Rede D’Or possui hospitais espalhados por 6 estados brasileiros. Todas as instituições possuem selos de qualidade nacionais e internacionais, como o que é oferecido pela Organização Nacional de Acreditação (ONA), que são uma garantia de excelência no atendimento hospitalar.
Ao todo, são mais de 80 mil médicos das mais diversas especialidades, disponíveis para auxiliar no tratamento e no diagnóstico de condições diversas.
Sobre a Rede D'Or
A Rede D’Or é a maior rede de saúde do Brasil. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Bahia, Maranhão, Sergipe, Ceará, Paraná, Paraíba, Alagoas, Mato Grosso do Sul e no Distrito Federal.
O grupo é composto atualmente por hospitais próprios, clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, bancos de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.
Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, um processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados, conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG) e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).
A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, oferecido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.
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